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选择困难症?NT、唐筛、无创DNA、羊水穿刺选啥?

发布时间:2019-11-09 09:12      文章来源:武汉仁爱医院

  唐氏综合征又称21三体、先天性愚型。该种病可出现严重的畸形和功能障碍,表现为:严重智力低下、特殊面容(面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等)、精神体格发育迟滞,并可伴有其他严重的多发畸形和疾病,如:先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。

  这些患儿如果没有严重畸形,可以存活到成年,但丧失劳动能力及生活自理能力。目前,该种病尚无根治方法,危害极大,成为家庭和社会的巨大负担。

  唐氏综合症目前尚无有效的治疗手段,对付它的较好手段是,在孕期尽早确诊,并终止妊娠。

  为了保障人口素质、保证孩子健康成长,唐氏综合症筛查已成为出生缺陷干预工程的重要组成部分。对怀上宝宝的家庭来说,正确选择检查方式,保证胎宝健康成长是头等大事。

  那问题来了,如今针对胎宝的筛查手段太多,比如NT检查、唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺。这么多检查,到底有什么区别?该如何选择呢?

  所以,今天小爱就来给大家介绍,这几种筛查的区别。

  这里要注意的是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的胎儿。

  NT检查

  NT的全称则为Nuchal Translucency,中文表述为“颈部透明带”,是胎儿颈背部皮肤与软组织间的带状液体部分。

  ◆检查时间:在妊娠11周~13+6周的胎儿中基本上均可测量到这一液体带。太早做检查NT没有形成,太晚的话,NT已经消失。

  ◆作用:主要是胎儿早期唐氏综合征的风险评估。此外,NT检查还有其他额外功能,这包括:确定孕龄、判断双胎绒毛膜性及羊膜性、了解胎儿有无极其严重的结构畸形(例如:无脑儿、胸外心、肢体缺失等),以及是否有可能会发生死胎。

  ◆测出率:单纯NT测量对唐氏综合症的检出率64~70%,但结合早期血清学检测(PAPP-A、β-HCG)检出率大约能在90%左右。

  唐氏筛查

  指通过对孕妇血液抽取化验,筛查胎儿21三体综合症的重要指标。

  ◆筛查时间:孕11~13+6周、孕15~20+6周的孕妇(孕妇到预产期当天的年龄小于35岁)

  ◆作用:判断胎儿是否存在先天性智力缺陷、患有唐氏综合症的程度。

  ◆检出率:唐氏筛查单纯血清学检出率并不高,但孕早期+孕中期的联合筛查检出率就能大幅度提升。这也是为什么孕早期做了“早唐+NT”,到了孕中期又让孕妈妈做一次验血。就是为了能联合筛查让检出率达到90%左右。

  当唐氏筛查结果显示为“高危”时,并不代表胎儿就是唐氏儿,只是表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270。孕妈接下来要做的事是通过绒毛穿刺或羊膜穿刺来确认。

  无创DNA 基因检测(NIPT)

  无创DNA检测(NIPT)是用孕妇血液作为检测标本,对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

  NIPT的特点是简单、快速、安全、高效的“高级筛查”,对21三体、18三体和13三体的检出率远高于唐氏筛查。

  ◆检测时间:妊娠12周起就可进行该检测。

  ◆检出率:无创DNA的检测范围目前只能检测染色体疾病中更常见的三种,即21三体、18三体、13三体,检出率分别达到99%、96.8%、92.1%。尽管检出率非常高,仍然有极少部分漏检,对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变,则无法检出。

  ♥注:即使NIPT的准确率很高,依然还是筛查手段,如果NIPT高风险,还是要进行羊膜腔穿刺和胎儿染色体核型分析。

  ◆适用条件:

  ●所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇。

  ●孕早、中期血清筛查高危的孕妇。

  ●所有需要做胎儿染色体检查,但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇,包括:中央性前置胎盘、RH阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。

  ★慎用人群:

  ●夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇。

  ●≥35岁的高龄孕妇。

  ●超声畸形筛查发现异常的孕妇。

  ★禁用人群:

  ●孕周<12周。

  ●有染色体异常胎儿分娩史或夫妻一方有明确染色体异常。

  ●1年内接受过异体输血、移植手术或免疫治疗等。

  羊水穿刺

  羊水穿刺羊水穿刺是判断胎儿染色体是否异常的“金标准”,所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断。

  ◆更佳检测时间:孕18周—22周

  ◆操作:在B超引导下,将一根细长针穿过孕妇肚皮、子宫壁,进入羊膜腔,抽取20-30ml羊水得到胎儿的脱落细胞,进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。

  ◆适用人群

  ●预产期年龄≥35周岁的孕妇。

  ●产前筛查高风险人群(包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查,这三种筛查的高风险人群)。

  ●夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。

  ●夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。

  ●产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇(如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等)。

  ●有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。

  ●其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。

  ♥小爱提示:无创DNA检测不能取代羊水穿刺。其结果只是“筛查”并非“诊断”,羊水穿刺、绒毛活检等侵入性的方法才是胎儿染色体疾病检查的“金标准”。希望准妈妈们在产检时遵医嘱慎重选择检查方式,不盲目迷信单一的筛查方法。

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